La mort sobtada \u00e9s un dels factors de mortalitat amb major incid\u00e8ncia a la poblaci\u00f3, i en especial en aquelles franges d\u2019edat m\u00e9s jove (fins a 50 anys). Les afectacions card\u00edaques s\u00f3n la principal causa d\u2019aquestes morts inesperades, que en nombrosos casos pot estar vinculada a malalties heredit\u00e0ries.<\/p>\n\n\n\n
Aquest fet va motivar que l\u2019any 2012 el grup de Gen\u00e8tica Cardiovascular de l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) inici\u00e9s la col\u00b7laboraci\u00f3 amb l\u2019Institut de Medicina Legal i Ci\u00e8ncies Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Just\u00edcia i Qualitat Democr\u00e0tica, el projecte MOSCAT \u2014Mort Sobtada a Catalunya\u2014 amb l\u2019objectiu de prevenir aquests tipus de morts. Des de llavors, el projecte ha analitzat m\u00e9s de 1.200 mostres de v\u00edctimes de mort sobtada, erigint-se a data d\u2019avui en el major estudi conegut basat en l\u2019an\u00e0lisi gen\u00e8tica post mortem \u2014tamb\u00e9 anomenada aut\u00f2psia molecular\u2014per determinar l\u2019exist\u00e8ncia, o no, del factor hereditari en aquestes morts.<\/p>\n\n\n\n
Els resultats d\u2019aquest estudi s\u2019han publicat ara a la revista cient\u00edfica Journal of Molecular Diagnostics i revelen, entre altres dades, que en persones de fins a 35 anys mortes de manera sobtada sense causa determinada, les proves gen\u00e8tiques han identificat factors hereditaris vinculats a patologies card\u00edaques en un 9,5% dels casos.<\/p>\n\n\n\n
M\u00e9s concretament, l\u2019estudi es basa en l\u2019an\u00e0lisi gen\u00e8tica post mortem de 1.252 casos recollits durant m\u00e9s d\u2019una d\u00e8cada. El Grup de Gen\u00e8tica Cardiovascular els va dividir en dos grups: 685 corresponents a persones de fins a 35 anys i 567 d\u2019entre 36 i 50 anys. \u00c9s en aquest primer grup on les proves van detectar factors pat\u00f2gens d\u2019arrel card\u00edaca en el 9,5% de les morts.<\/p>\n\n\n\n
Dins d\u2019aquest primer grup, la taxa m\u00e9s elevada on es va detectar la incid\u00e8ncia gen\u00e8tica va ser en morts per aneurismes d\u2019aorta tor\u00e0cica (ruptura d\u2019una porci\u00f3 de l\u2019art\u00e8ria per la debilitat de la paret d\u2019aquesta) i miocarditis (inflamaci\u00f3 del miocardi), amb un 33,3% dels casos. La rellev\u00e0ncia d\u2019aquests resultats fan que els investigadors recomanin fer una an\u00e0lisi gen\u00e8tica de manera rutin\u00e0ria en aquest grup.<\/p>\n\n\n\n
Pel que fa al grup de 36 a 50 anys, la taxa de mort sobtada vinculada a causes gen\u00e8tiques va ser menor (4,9%), mantenint-se els aneurismes d\u2019aorta tor\u00e0cica com a primera causa (33%). En aquest grup, l\u2019estudi proposa un enfocament m\u00e9s selectiu i rec\u00f3rrer a l\u2019an\u00e0lisi gen\u00e8tica nom\u00e9s quan l\u2019aut\u00f2psia no aclareixi la causa de la mort, o b\u00e9 hi hagi la sospita d\u2019una malaltia estructural card\u00edaca heredit\u00e0ria.<\/p>\n\n\n\n
L\u2019Institut de Medicina Legal i Ci\u00e8ncies Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Just\u00edcia i Qualitat Democr\u00e0tica \u00e9s l\u2019encarregat de recollir i facilitar al Grup de Gen\u00e8tica Cardiovascular de l\u2019IDIBGI les mostres d\u2019aquelles aut\u00f2psies de mort sobtada en persones de fins a 50 anys sense causa clara \u2014conegudes com a aut\u00f2psies blanques\u2014 o b\u00e9 en els quals hi havia sospita d’una possible causa card\u00edaca. Totes les mostres son analitzades al laboratori de Diagn\u00f2stic Molecular de la Regi\u00f3 Sanit\u00e0ria de Girona, ubicat a Parc Hospitalari Mart\u00ed i Juli\u00e0 de Salt, un equipament que disposa de la tecnologia d\u2019\u00faltima generaci\u00f3 per a seq\u00fcenciar l\u2019ADN i detectar aquells gens vinculats a malalties cardiovasculars heredit\u00e0ries.<\/p>\n\n\n\n
L\u2019any 2022 els professionals de l\u2019IMLCFC van agafar mostres de 214 cad\u00e0vers, dels quals es van acabar cursant uns 170 estudis de gen\u00e8tica, una xifra que s\u2019ha mantingut relativament estable al llarg dels anys.<\/p>\n\n\n\n
M\u00e9s enll\u00e0 d\u2019esclarir l\u2019exist\u00e8ncia de factors gen\u00e8tics en les morts sobtades, l\u2019estudi posa de manifest el valor preventiu que suposa realitzar aquestes proves gen\u00e8tiques post mortem. \u201cIdentificar una causa gen\u00e8tica permet detectar a familiars de la persona afectada per la mort i aplicar mesures preventives, com controls cardiol\u00f2gics peri\u00f2dics\u201d<\/strong>, destaca el doctor Ramon Brugada, cap del Servei de Cardiologia de l\u2019Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador de l\u2019IDIBGI i un dels principals impulsors de l\u2019estudi. \u201cEl consens m\u00e8dic \u00e9s el d’informar sempre els familiars per evitar una possible segona mort\u201d<\/strong>, afegeix. En aquest context, \u00e9s l\u2019IMLCFC qui es posa en contacte amb els familiars directes i comunicar-li el diagn\u00f2stic positiu de l\u2019an\u00e0lisi gen\u00e8tica, amb l\u2019objectiu que puguin informar el seu metge i iniciar un seguiment.<\/p>\n\n\n\n Per aquesta ra\u00f3, l\u2019IMLCFC va crear l\u2019any 2023 una Unitat de Mort Sobtada per millorar la detecci\u00f3 d\u2019aquelles patologies heredit\u00e0ries que podrien desencadenar una mort sobtada.<\/p>\n\n\n\n Un segon element valu\u00f3s del projecte MOSCAT, com apunten els seus autors, \u00e9s que aporta una guia d\u2019actuaci\u00f3 per a metges forenses i cardi\u00f2legs avalada per l\u2019evid\u00e8ncia dels resultats obtinguts. \u201cAmb m\u00e9s de mil casos analitzats, l\u2019estudi ofereix un procediment per decidir en quins escenaris de mort sobtada fer l\u2019an\u00e0lisi gen\u00e8tica aporta un benefici clar a l\u2019hora d\u2019optimitzar recursos i, sobretot, ajudant a prevenir futures morts familiars\u201d<\/strong>, conclou el doctor Brugada.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Impulsat pel grup de Gen\u00e8tica Cardiovascular de l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), el projecte ha analitzat m\u00e9s de 1.200 casos amb l\u2019objectiu d\u2019evitar que aquests tipus de morts puguin repetir-se en familiars directes Els resultats, publicats recentment, ofereixen una guia d\u2019actuaci\u00f3 per a metges forenses i cardi\u00f2legs per determinar quan \u00e9s […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":4009,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[44,48],"tags":[],"class_list":{"0":"post-4008","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-actualitat","8":"category-salut"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/4008","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=4008"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/4008\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4010,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/4008\/revisions\/4010"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/4009"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=4008"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=4008"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ancora.cat\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=4008"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}